El registro permitirá conocer con mayor precisión la realidad de pacientes con artrogriposis, impulsar la investigación y mejorar el diagnóstico, el seguimiento y la atención sanitaria de quienes conviven con esta patología, que afecta principalmente a las articulaciones y provoca contracturas congénitas permanentes.
Así lo indicó la presidenta de la Asociación AMC – Artrogriposis Múltiple Congénita – España, Cristina Villodas, durante el diálogo ‘Vivir con Artrogriposis: historias, retos y derechos’, organizado en la agencia de noticias Servimedia con motivo del Día Mundial de la Artrogriposis, que se celebra este martes.
En este encuentro también participaron la vicepresidenta de la entidad y deportista de paddle surf con artrogriposis múltiple congénita, Carolina Navalón; el pintor con la boca con artrogriposis múltiple congénita José Luis Mora, el estudiante de Medicina con artrogriposis múltiple congénita Juan Diego Pérez y la trabajadora social de la asociación María Jesús Albendea.
Según explicó Villodas, la ausencia de registros específicos ha dificultado históricamente el conocimiento de esta patología, cuya enorme variabilidad clínica y genética complica tanto su diagnóstico como el desarrollo de estudios científicos. Gracias a este registro “será posible recopilar información homogénea sobre los pacientes” y sentar las bases para futuras líneas de investigación que permitan “comprender mejor la enfermedad y avanzar hacia tratamientos cada vez más personalizados”.
La presidenta recordó que la artrogriposis es una enfermedad neuromuscular congénita caracterizada por la presencia de múltiples contracturas articulares desde el nacimiento. Estas contracturas, explicó, “no desaparecen con el tiempo ni responden de la misma forma que las lesiones musculares habituales”, sino que “requieren rehabilitación continuada durante toda la vida”.
No obstante, subrayó que sus consecuencias van mucho más allá de las limitaciones en brazos y piernas. En algunos casos también puede afectar a órganos vitales debido a la rigidez muscular, provocando “problemas respiratorios, alteraciones en la deglución o deformidades en la caja torácica y la columna vertebral” que obligan a realizar un seguimiento médico permanente.
Villodas incidió en que actualmente no existe una cura para esta enfermedad, por lo que el tratamiento se basa en “un abordaje multidisciplinar que combina fisioterapia, rehabilitación, terapia ocupacional, logopedia y, cuando resulta necesario, intervenciones quirúrgicas” destinadas a mejorar la funcionalidad y favorecer la autonomía de los pacientes.
Además, explicó que la enfermedad puede detectarse incluso antes del nacimiento. Durante el embarazo existen determinados signos que pueden hacer sospechar la existencia de artrogriposis, como la disminución del movimiento fetal o determinadas malformaciones, especialmente los pies equinovaros, una deformidad que impide apoyar correctamente la planta del pie.
A pesar de ello, insistió en que sigue siendo “una enfermedad muy desconocida incluso entre parte de los profesionales sanitarios” debido a su baja prevalencia y a la enorme heterogeneidad clínica que presenta. “No existe una única artrogriposis”, señaló. “Hay alrededor de 400 tipos distintos. Todos comparten las contracturas y determinadas malformaciones, pero a nivel genético son muy diferentes”.
Precisamente, esa enorme diversidad genética constituye uno de los principales retos para la investigación. Según explicó Carolina Navalón, vicepresidenta de la asociación, pacientes que comparten un mismo diagnóstico pueden presentar “manifestaciones clínicas muy distintas”, lo que hace imprescindible disponer de herramientas que permitan clasificar mejor los distintos subtipos y conocer su evolución.
En este sentido, el nuevo registro clínico nacional de personas con artrogriposis múltiple congénita permitirá recopilar datos procedentes de hospitales de referencia para conocer mejor la historia natural de la enfermedad, identificar patrones comunes y facilitar futuros estudios científicos.
El registro, impulsado por la asociación AMC España con colaboración del Hospital Sant Joan de Déu y del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER) , cuenta en 2026 con el impulso de la financiación a través de la convocatoria de subvención del Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030 para la realización de actividades de interés general, consideradas de interés social, con cargo al 0,7% de la asignación tributaria del Impuesto de la Renta sobre las Personas Físicas (IRPF) y al 0,7% de la cuota íntegra del Impuesto sobre Sociedades.
La presidenta destacó que este proyecto supone “un antes y un después” para una enfermedad considerada “ultrarrara”, ya que permitirá comenzar a disponer de información clínica estructurada sobre los pacientes españoles y facilitará la cooperación entre hospitales y equipos investigadores.
Asimismo, quiso lanzar un mensaje de tranquilidad respecto a la evolución de la enfermedad. Aunque reconoció que las personas con artrogriposis “afrontan importantes limitaciones funcionales y suelen necesitar rehabilitación durante toda su vida”, aclaró que la enfermedad no implica una menor esperanza de vida.
“No está contemplada una mayor tasa de mortalidad”, explicó. Sin embargo, advirtió de que el envejecimiento resulta especialmente complejo para estos pacientes debido al desgaste que provocan las deformidades articulares y las posturas mantenidas durante años, circunstancias que hacen que muchas personas “acaben siendo atendidas en unidades especializadas en tratamiento del dolor”.
Por su parte, la vicepresidenta de la entidad, Carolina Navalón, reconoció que actualmente ni siquiera existe una cifra fiable de personas afectadas en España. Recordó que antiguos censos apuntaban a unas 3.000 personas diagnosticadas, aunque admitió que “esa estimación dista mucho de reflejar la realidad”.
“A nivel de prevalencia es muy complicado saber exactamente cuántos somos”, afirmó. Según explicó, la asociación comenzó hace apenas una década con cinco familias y hoy supera el centenar de personas asociadas, lo que demuestra que “todavía existen numerosas personas que permanecen fuera del movimiento asociativo y, en muchos casos, también fuera de los circuitos sanitarios especializados”, lamentó.
Navalón atribuyó esta situación, en parte, a la falta de continuidad asistencial cuando los pacientes abandonan la atención pediátrica. Durante años, explicó, muchas personas con artrogriposis quedaron “perdidas” al cumplir la mayoría de edad porque no existía una transición real hacia las unidades de adultos, circunstancia que impidió conocer la evolución de la enfermedad a largo plazo.
Por ello, la asociación decidió impulsar un proyecto de investigación propio que permitiera recopilar información clínica de manera sistemática. “Es muy complicado para una entidad tan pequeñita como la nuestra arrancar este tipo de registro clínico porque es un auténtico reto”, señaló.
Según explicó Navalón, el Día Mundial de la Artrogriposis marca precisamente el inicio oficial de la introducción de los primeros pacientes y hospitales participantes en esta base de datos nacional, que aspira a convertirse en “una herramienta fundamental para conocer mejor la enfermedad y facilitar futuras investigaciones”.
La vicepresidenta destacó igualmente que España cuenta con profesionales sanitarios “muy especializados en el ámbito pediátrico”, aunque “persiste una importante falta de conocimiento sobre la atención de las personas adultas con artrogriposis”, una etapa que ahora comienza a recibir mayor atención por parte de investigadores y especialistas.
Asimismo, María Jesús Albendea, trabajadora social de AMC España, afirmó que el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona será el primer Hospital en volcar datos en el registro “se van a empezar con el volcado de datos en el Hospital San Joan de De Barcelona, que es donde tenemos a nuestro investigador principal. A final de año esperamos tener también cuántos datos han podido volcar de los pacientes”.
La Asociación cuenta además con una profesional técnica en Relaciones Institucionales y proyecto de investigación, Vanesa Bono Peris, para llevar el registro al resto de los hospitales e intentar involucrarlos y “que poco a poco vayan volcando también los datos”.
Autonomía y asistencia personal
Según indicó María Jesús Albendea, trabajadora social de AMC España, durante el pasado año la asociación atendió alrededor de 3.000 consultas procedentes de toda España, principalmente por teléfono, correo electrónico y videollamada, aunque también realiza atención presencial cuando las circunstancias lo requieren.
La trabajadora social señaló que las familias suelen llegar “muy desorientadas”, especialmente tras un diagnóstico prenatal o en los primeros meses de vida del bebé, y buscan orientación sobre tratamientos, recursos sociales, escolarización, ayudas, rehabilitación o proyectos de vida independiente.
Asimismo, destacó la importancia de tramitar cuanto antes el reconocimiento del grado de discapacidad y, especialmente, de solicitar la valoración de dependencia, un procedimiento que muchas familias “siguen asociando únicamente a personas mayores”.
“Siempre animo a que todo el mundo se la valore”, afirmó, ya que los procedimientos administrativos pueden prolongarse durante más de un año y disponer ya de una valoración facilita futuras revisiones cuando la situación funcional empeora.
La trabajadora social insistió además en la necesidad de impulsar la asistencia personal para favorecer que las personas con artrogriposis puedan desarrollar proyectos de vida “independientes cuando alcanzan la edad adulta”.
En este sentido, recordó que, aunque muchas personas realizan una vida completamente autónoma, otras necesitan apoyos continuados que “recaen casi siempre sobre las madres, padres y el entorno familiar”.
La asociación trabaja también con los hermanos y hermanas de las personas afectadas y ofrece atención psicológica tanto a los pacientes como a cualquier miembro de la unidad familiar, además de organizar actividades de ocio adaptado que favorezcan la participación social.
El color azul, el color de la artrogrisposis
Con motivo del Día Mundial, la asociación volverá a impulsar la campaña ‘Ponte azul por la artrogriposis’, mediante la iluminación en azul de algunos de los edificios y monumentos más emblemáticos del país para dar visibilidad a esta enfermedad rara.
Cristina Villodas explicó que el color azul se ha convertido desde hace años en el símbolo internacional de esta jornada y animó a instituciones y administraciones a sumarse a esta iniciativa.
Por su parte, María Jesús Albendea detalló algunas de las ciudades que participarán este año en la campaña de sensibilización. Según explicó, este martes se iluminará la Fuente de Neptuno, en Madrid; el Ayuntamiento de Valencia y el Puerto del Mar; el Teatro Campoamor, en Asturias, además de la Diputación de Badajoz, que se incorpora este año a la iniciativa.
La trabajadora social añadió que en numerosos municipios también volverán a instalarse paraguas azules como “símbolo de apoyo a las personas con artrogriposis y sus familias”.
“Cada año se suman más ayuntamientos y esto es muy emocionante”, concluyó Albendea, quien confió en que estas acciones permitan seguir aumentando el conocimiento social sobre una enfermedad que continúa siendo prácticamente desconocida para gran parte de la población y que requiere una atención especializada durante todas las etapas de la vida.
Artro…¿qué? Artrogriposis. Una palabra rara, miles de vidas por conocer”
Con el objetivo de romper con el desconocimiento que sigue existiendo a día de hoy en torno a la artrogriposis y las personas que conviven con ella, la asociación AMC España impulsa la campaña de sensibilización social “Artro…¿qué? Artrogriposis. Una palabra rara, miles de vidas por conocer”.
La campaña, que arrancó oficialmente el 16 de junio, incorpora dinámicas participativas para invitar al resto de la ciudadanía a descubrir qué es la artrogriposis.
Con una mirada que vaya más allá del diagnóstico o la enfermedad, la asociación comparte experiencias de vida, reflexiones y situaciones cotidianas de varias personas con artrogriposis, socias de AMC España. Testimonios en primera persona como son los de Encarna, Nuria, Miguel Ángel o Nagore reflejan la resiliencia de las personas afectadas por la Artrogriposis Múltiple Congénita y que buscan generar visibilidad, empatía y comprensión social.
