Conocer · comprender · acompañar
Artrogriposis Múltiple Congénita
La AMC es una condición minoritaria presente desde el nacimiento que se caracteriza por la existencia de contracturas o limitación del movimiento en varias articulaciones.
Puede manifestarse de formas muy diferentes. Conocerla bien es fundamental para comprender las necesidades de cada persona, favorecer su autonomía y proporcionar los apoyos adecuados a lo largo de toda la vida.
¿Qué significa Artrogriposis Múltiple Congénita?
El propio nombre describe tres características fundamentales de esta condición.
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Artrogriposis
Hace referencia a la rigidez o fijación de determinadas articulaciones y a la limitación de su movilidad.
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Múltiple
Implica que la limitación afecta a más de una articulación y puede presentarse en diferentes zonas del cuerpo.
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Congénita
Significa que las contracturas están presentes en el momento del nacimiento y se originan durante el desarrollo fetal.
La AMC no es progresiva
Las contracturas articulares están presentes desde el nacimiento y no aparecen de forma progresiva. Sin embargo, la movilidad, la fuerza, la postura y la funcionalidad pueden cambiar con el crecimiento, el envejecimiento y las circunstancias de cada persona, por lo que el seguimiento debe mantenerse a lo largo de toda la vida.
¿Por qué se produce?
La artrogriposis no tiene una única causa. El elemento común es una disminución importante del movimiento fetal durante el embarazo, que puede producirse por mecanismos muy diferentes.
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Factores neurológicos
Alteraciones del sistema nervioso central o periférico pueden reducir el movimiento fetal y favorecer la aparición de contracturas.
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Factores musculares
Algunas formas de AMC están relacionadas con alteraciones en la formación o funcionamiento de los músculos.
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Factores genéticos
En determinados casos existe una causa genética o la AMC forma parte de un síndrome con un patrón hereditario concreto.
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Restricción intrauterina
Determinadas circunstancias durante el embarazo pueden limitar el espacio o la capacidad del feto para moverse.
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Origen diverso
En otros casos la causa puede ser multifactorial, esporádica o no llegar a identificarse con precisión.
Prevalencia estimada
1 de cada
4.300–5.100
nacidos vivos
Una condición minoritaria
La AMC tiene una prevalencia muy baja. Esta escasa frecuencia puede dificultar el acceso a profesionales con experiencia, retrasar diagnósticos etiológicos y hacer especialmente importante la existencia de redes de información y apoyo entre familias y profesionales.
No hay dos personas con AMC iguales
La artrogriposis es extraordinariamente heterogénea. Se han descrito cientos de condiciones y variantes asociadas, con diferencias importantes en las articulaciones afectadas, la fuerza muscular, la movilidad y las necesidades de apoyo.
Amioplasia
Es una de las formas clásicas y más frecuentes de AMC. Generalmente aparece de forma esporádica y puede afectar a las cuatro extremidades.
Formas distales
En determinadas formas predominan las contracturas en manos y pies, con diferentes niveles de afectación funcional.
Síndromes y otras formas
La AMC puede formar parte de numerosos síndromes o condiciones neuromusculares con características y necesidades muy diferentes.
La persona está siempre por encima del diagnóstico
Dos personas con el mismo diagnóstico pueden tener capacidades, necesidades, objetivos y experiencias muy diferentes. Por eso el abordaje debe ser siempre individualizado.
Tratamiento y seguimiento
No existe un único tratamiento para la AMC. El objetivo es mantener o mejorar la movilidad, prevenir complicaciones, favorecer la función y aumentar la autonomía y la calidad de vida.
El abordaje comienza habitualmente desde edades muy tempranas y puede continuar durante toda la vida.
El equipo puede incluir
- Traumatología y cirugía ortopédica.
- Medicina física y rehabilitación.
- Neurología y unidades neuromusculares.
- Fisioterapia.
- Terapia ocupacional.
- Logopedia, cuando sea necesaria.
- Ortesis y productos de apoyo.
- Psicología y apoyo social.
- Otros especialistas según cada situación.
Movilidad
Mantener rangos articulares y trabajar la función es una parte fundamental del tratamiento.
Autonomía
Las adaptaciones, la tecnología y los productos de apoyo pueden facilitar actividades de la vida diaria.
Participación
El objetivo no es únicamente tratar articulaciones: es favorecer la participación plena de la persona en su entorno.
Autonomía, discapacidad y apoyos
La repercusión funcional de la AMC es muy variable. Algunas personas pueden necesitar pocos apoyos y otras pueden precisar asistencia significativa en determinadas actividades.
♿
Discapacidad
Las limitaciones físicas pueden encontrarse con barreras arquitectónicas, sociales, educativas o laborales que dificulten la participación.
La accesibilidad y los ajustes adecuados son esenciales para garantizar la igualdad de oportunidades.
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Dependencia y apoyos
Algunas personas pueden necesitar ayuda de terceras personas, productos de apoyo o asistencia personal para determinadas actividades cotidianas.
El objetivo debe ser proporcionar los apoyos necesarios para que cada persona pueda desarrollar su proyecto de vida con la máxima autonomía posible.
¿Necesitas información sobre discapacidad, dependencia o ayudas?
Nuestro Servicio de Información y Orientación puede ayudarte a conocer recursos, prestaciones y apoyos disponibles.
Recursos de interés
Una selección de recursos fiables para personas con AMC, familias y profesionales. Hemos priorizado fuentes actuales, entidades de referencia y recursos específicamente relacionados con la artrogriposis, las enfermedades neuromusculares, las enfermedades minoritarias y la discapacidad.
Recurso práctico · Vida cotidiana con AMC
Cada día, a mi manera
Laura Sánchez Beltrán comparte en una serie de vídeos cómo realiza actividades cotidianas que pueden resultar más complejas cuando se vive con artrogriposis: higiene personal, alimentación, lectura, ocio, deporte o creatividad.
Sus experiencias muestran soluciones reales, adaptaciones y formas diferentes de hacer las cosas que pueden servir como referencia para otras personas con AMC y sus familias.
No hay una única forma de hacer las cosas. Lo importante es encontrar la que funciona para ti.
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Guía Oficial AMC 2025
Guía integral elaborada para personas afectadas, familias y profesionales sanitarios y sociosanitarios.
💬
Lenguaje e identidad
Documento sobre discapacidad, inclusión y la importancia del lenguaje en la construcción de la identidad.
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Investigación AMC
Conoce el proyecto de investigación y el primer registro clínico de pacientes con Artrogriposis Múltiple Congénita impulsado por AMC.
Entidades y recursos nacionales
Federación ASEM
Federación Española de Enfermedades Neuromusculares. Información, recursos sociosanitarios y apoyo al movimiento asociativo.
FEDER
Federación Española de Enfermedades Raras. Información, orientación, defensa de derechos y representación de las personas con enfermedades minoritarias.
CERMI
Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad. Referencia en derechos, inclusión y políticas públicas de discapacidad.
Recursos internacionales sobre artrogriposis
Orphanet
Portal europeo de referencia sobre enfermedades raras con información específica sobre artrogriposis.
IC4AMC
International Consortium for Arthrogryposis: colaboración internacional, investigación, recursos clínicos y grupos de apoyo.
AMC Strong
Comunidad internacional con recursos sobre AMC, diagnóstico, profesionales, terapias, investigación y apoyo a familias.
Profesionales y centros con experiencia relacionada con AMC
No existe un CSUR específico denominado “Artrogriposis Múltiple Congénita”. Sin embargo, diferentes hospitales disponen de unidades de referencia y equipos con experiencia en ámbitos estrechamente relacionados con la AMC, como la ortopedia infantil, las enfermedades neuromusculares raras y otras patologías complejas.
Importante: esta relación es orientativa y no constituye una recomendación médica individual ni un listado exhaustivo. La derivación a un CSUR o a otro centro debe realizarse según las necesidades clínicas de cada persona y los procedimientos del Sistema Nacional de Salud.
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Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Madrid · Ortopedia infantil
Su Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología es CSUR para patologías complejas de ortopedia infantil, incluyendo malformaciones congénitas, displasias óseas y enfermedades neuromusculares.
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Hospital Universitario Ramón y Cajal
Madrid · Ortopedia infantil
Cuenta con CSUR de Ortopedia Infantil para patologías complejas y una sección específica de ortopedia infantil.
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Hospital Universitario 12 de Octubre
Madrid · Enfermedades neuromusculares raras
Su Unidad Neuromuscular es CSUR para Enfermedades Neuromusculares Raras y forma parte de la red europea ERN EURO-NMD.
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Hospital Universitario La Paz
Madrid · Unidades de referencia relacionadas
Dispone, entre otras, de unidades CSUR en ataxias y paraplejias hereditarias y en neurocirugía pediátrica compleja, además de experiencia multidisciplinar en neurología.
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Hospital Materno Infantil Teresa Herrera
A Coruña · Ortopedia y traumatología infantil
El complejo hospitalario dispone de una sección de Cirugía Ortopédica y Traumatología Infantil ubicada en el Hospital Materno-Infantil Teresa Herrera.
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Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Barcelona · Neuromuscular y ortopedia pediátrica
Cuenta con CSUR en enfermedades neuromusculares y unidades de ortopedia y traumatología pediátrica. Además, colabora científicamente en el proyecto de investigación AMC.
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Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Barcelona · Enfermedades neuromusculares raras en adultos
Su Unidad Funcional de Enfermedades Neuromusculares está acreditada como CSUR, XUEC y centro de la red europea ERN EURO-NMD para enfermedades neuromusculares raras en adultos.
ℹ️
¿No sabes a qué centro acudir?
AMC puede orientarte sobre recursos y profesionales en función de tu situación y ayudarte a identificar las vías de acceso adecuadas.
Mirando al futuro
Investigación para conocer mejor la AMC
La falta de información clínica estructurada es uno de los grandes retos de una condición minoritaria y tan heterogénea como la artrogriposis.
AMC impulsa proyectos para aumentar el conocimiento, favorecer la colaboración científica y mejorar en el futuro la atención a las personas afectadas.
🔬
Primer Registro Clínico de Pacientes con AMC
Una iniciativa para conocer mejor la realidad clínica de las personas con artrogriposis y generar información útil para profesionales e investigadores.
¿Acabas de recibir un diagnóstico?
Es normal tener muchas preguntas. No tienes por qué recorrer este camino sin información ni apoyo. En AMC conocemos las dudas que suelen aparecer al principio y podemos orientarte.
Información
Te ayudamos a comprender mejor la AMC y a localizar recursos fiables.
Orientación
Puedes consultarnos sobre terapias, ayudas, discapacidad, educación y otros recursos.
Comunidad
Conocer otras experiencias puede ayudar a sentirse acompañado y encontrar nuevos referentes.
Estamos aquí para acompañarte
Si tienes artrogriposis, eres familiar o profesional y necesitas información, nuestro equipo está a tu disposición.
La información contenida en esta página es de carácter general y no sustituye la valoración individual de los profesionales sanitarios.