Una decena de hospitales participan en el seminario de lanzamiento del registro de personas con artrogriposis múltiple congénita. Un registro pionero en España que permitirá la recopilación estandarizada de los datos clínicos y genéticos de pacientes con Artrogriposis en España.
El lunes 15 de junio, la Asociación AMC – Artrogriposis Múltiple Congénita – España (AMC-España) junto a la Plataforma Registro de Enfermedades Genéticas y de Baja prevalencia (GENRARE) del Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), gestionada por el área de Enfermedades Raras (CIBERER), y el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona celebraron el seminario formativo online sobre el Registro de Artrogriposis Múltiple Congénita.
Se trata de un registro clínico pionero entre cuyos objetivos están establecer la prevalencia real de esta rara patología en el estado español y obtener datos de calidad que permitan potenciar su investigación. La Artrogriposis Múltiple Congénita es una patología minoritaria y altamente discapacitante que carece de atención especializada y cobertura protocolizada dentro del sistema sociosanitario nacional.
De esa manera, la jornada reunió a profesionales clínicos de distintos puntos de España con el objetivo de dar a conocer el uso y funcionamiento del Registro de Artrogriposis Múltiple Congénita alojado en GENRARE. La formación fue impartida por los Dres. Miguel López de Heredia, gestor científico del Área de Enfermedades Raras (CIBERER), y gestor de la Plataforma GENRARE; Daniel Natera de Benito, neuropediatra, y Stephanie Lotz, ingeniera de datos, ambos vinculados al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona; y Carolina Navalón como vicepresidenta de AMC-España. A la formación asistieron profesionales clínicos procedentes de hospitales de referencia en España y representantes de la Sociedad Española de Rehabilitación y Medicina Física (SERMEF).
En total participaron 13 personas, entre ellas, 11 profesionales clínicos procedentes de diez hospitales de referencia como son el Hospital Virgen de las Nieves de Granada, el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, el Hospital Infantil Universitario Niño de Jesús de Madrid, el Hospital Universitario 12 de Octubre, el Hospital General Universario Gregorio Marañón de Madrid, el Hospital Clínico Universitario de Valencia, el Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona, el Hospital Universitario Cruces de Barakaldo de Bizkaia, así como representantes de dos hospitales integrados en la Sociedad Española de Rehabilitación y Medicina Física (SERMEF) y tres representantes de la Asociación AMC España: Victoria Castillo, Delegada AMC Cataluña, Carolina Navalon vicepresidenta de AMC España -ambas coordinadoras del Registro nacional de Artrogriposis-, y Vanesa Bono, técnica de Relaciones institucionales en AMC España.
Con la celebración del seminario se culminan varios años de desarrollo conjunto en colaboración con un Comité de personas expertas a nivel internacional de AMC liderado por el Hospital Shriners de Canadá para determinar los elementos de datos comunes (CDEs) a incluir confirmados tras un método Delphi, que incluyó también la participación clave de la Asociación AMC España , y otras entidades de pacientes a nivel internacional.
Este seminario formativo se ha desarrollado en el marco del proyecto “Registro Clínico Nacional de personas con Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC)” , impulsado por la Asociación AMC de España, el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (centro coordinador), y una red de hospitales colaboradores de referencia en el tratamiento de enfermedades raras y atención pediátrica especializada, cuenta en el año 2026 con la financiación a través de la convocatoria de subvención del Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030 para la realización de actividades de interés general, consideradas de interés social, con cargo al 0,7% de la asignación tributaria del Impuesto de la Renta sobre las Personas Físicas (IRPF) y al 0,7% de la cuota íntegra del Impuesto sobre Sociedades.
Asimismo, el proyecto cuenta con el apoyo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) por consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III, quien ofrece la plataforma de GENRARE para la puesta en marcha de este subregistro.
Un registro pionero para conocer la realidad de la Artrogriposis en España
Con el lanzamiento, que coincide con la conmemoración del Día Mundial de la Artrogriposis, el 30 de junio, el registro clínico comienza ahora su fase operativa, permitiendo la recopilación estandarizada de los datos clínicos y genéticos de pacientes con Artrogriposis en España.
El registro permitirá aglutinar la información dispersa de esta enfermedad rara, así como llevar a cabo proyectos de investigación clínica con un mayor impacto.
Ayudará a establecer políticas sociosanitarias actualmente no cubiertas que serán acordes a la necesidad de las personas afectadas pediátricas y adultas;. y permitirá evaluar parámetros clínicos específicos que ayudarán a entender y conocer la historia natural de la enfermedad. Lo que a la larga facilitará el establecimiento de Centros de Referencia Clínica donde tratar a las personas con Artrogriposis Múltiple Congénita de forma especializada y protocolizada.
Desde la Asociación AMC – Artrogriposis Múltiple Congénita – España se hace un llamamiento a los centros hospitalarios, así como a profesionales sanitarios e investigadores a sumarse a la red de colaboradores del registro clínico sobre pacientes con artrogriposis con el objetivo de estandarizar los datos sobre las personas con este complejo síndrome.
Obtener datos de prevalencia reales, permitirá a la vez evaluar parámetros clínicos específicos que ayudarán a entender y conocer la historia natural de la enfermedad. Además, con estos datos se podrán evaluar las necesidades no cubiertas y establecer así estrategias clínicas que puedan ser implantadas a nivel local y nacional.
Actualmente no existen centros especializados en esta enfermedad rara. Ello conlleva a que las personas con Artrogriposis Múltiple Congénita no progresen adecuadamente debido a esta falta de especialización médica.
De esa manera, una vez evaluados los parámetros clínicos incluidos en el registro clínico, esta información ayudará a establecer Centros de Referencia Clínica donde tratar a las personas con Artrogriposis Múltiple Congénita de forma especializada y protocolizada.