Proyecto de investigación AMC
El Primer Registro Clínico Nacional de personas con Artrogriposis Múltiple Congénita ya está en marcha para conocer mejor la realidad de las personas afectadas, impulsar la investigación y avanzar hacia una atención más adecuada.
Investigar para conocer, acompañar y mejorar vidas
La artrogriposis múltiple congénita es una condición poco frecuente sobre la que todavía existe una importante falta de datos, conocimiento e investigación. Esta ausencia de información dificulta dimensionar la realidad de las personas afectadas, conocer sus necesidades y promover respuestas sanitarias, sociales y administrativas adecuadas.
Por este motivo, desde AMC impulsamos un proyecto de investigación centrado en la creación y desarrollo de un registro clínico de pacientes con artrogriposis múltiple congénita, con la colaboración de equipos clínicos, científicos y entidades especializadas.
El objetivo es avanzar hacia una información más completa, rigurosa y actualizada que permita mejorar el conocimiento de la artrogriposis y contribuir a una mejor calidad de vida para las personas afectadas y sus familias.
Primer Registro Clínico Nacional de personas con Artrogriposis Múltiple Congénita
El proyecto tiene como eje el Primer Registro Clínico Nacional de personas con Artrogriposis Múltiple Congénita, impulsado por AMC España, con el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona como centro coordinador y la colaboración de una red de profesionales y hospitales.
El registro permite recopilar de forma estandarizada información clínica y genética relevante, con criterios de rigor, seguridad y utilidad para la comunidad científica, sanitaria y asociativa.
Un proyecto pionero y colaborativo
El registro nace de una necesidad clara: disponer de datos reales y estructurados sobre la artrogriposis para conocer su prevalencia, su alcance, sus necesidades asociadas y la situación de las personas afectadas.
AMC trabaja para que este proyecto sea una herramienta útil, de largo recorrido y con capacidad para favorecer nuevas líneas de investigación, colaboración médica y mejora de la atención.
Registro operativo · Desde el 30 de junio de 2026
El Registro de AMC ya está en marcha
El Registro de Artrogriposis Múltiple Congénita está alojado en la Plataforma Registro de Enfermedades Genéticas y de Baja Prevalencia (GENRARE), coordinada por el área de Enfermedades Raras del CIB (CIBERER).
Tras años de preparación científica y técnica, el registro entró en fase operativa el 30 de junio de 2026. Desde entonces se están incorporando datos de pacientes de forma estandarizada para conocer mejor la prevalencia, la historia natural de la AMC y las necesidades de las personas afectadas.
Hito del proyecto
30/06
2026
Inicio de la fase operativa y de incorporación de datos al Registro Clínico Nacional de AMC.
¿Por qué es importante?
El registro clínico es una herramienta fundamental para transformar la falta de información en conocimiento útil para las personas afectadas, sus familias, profesionales e instituciones.
01. Propósito
Recopilar datos sobre la artrogriposis múltiple congénita y las diferentes realidades asociadas a esta condición.
02. Necesidad
Responder a la falta de datos precisos e investigaciones activas sobre la artrogriposis.
03. Importancia
Conocer la prevalencia, el alcance y las características de la artrogriposis para planificar mejor los apoyos.
04. Beneficio
Reducir el aislamiento de las personas afectadas y favorecer una mejor conexión entre familias, profesionales e investigadores.
05. Desafío
Abordar la dispersión de los casos y la dificultad de reunir información homogénea sobre una enfermedad poco frecuente.
06. Futuro
Generar conocimiento que pueda orientar mejores recursos, apoyos, políticas sanitarias y políticas sociales.
Financiación pública · 2026
El apoyo de la X Solidaria impulsa el Registro Clínico Nacional de AMC
En 2026, AMC España ha contado, además de con las aportaciones de donantes y colaboradores, con apoyo económico para impulsar el proyecto “Primer Registro Clínico Nacional de personas con Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC)” gracias a la financiación procedente de la convocatoria de subvenciones del Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030 para actividades de interés general consideradas de interés social.
Esta financiación se realiza con cargo al 0,7 % de la asignación tributaria del IRPF y al 0,7 % de la cuota íntegra del Impuesto sobre Sociedades. La aportación ciudadana al marcar la X Solidaria contribuye así a hacer posible actividades de investigación, sensibilización y generación de conocimiento de interés social.
Proyecto financiado en 2026 con cargo al 0,7 % del IRPF y al 0,7 % del Impuesto sobre Sociedades.
Colaboración científica e internacional
El proyecto se desarrolla en colaboración con profesionales, centros de referencia y entidades científicas, con una clara vocación internacional.
Hospital Sant Joan de Déu
Colaboración para la configuración científica del registro y el impulso clínico del proyecto.
CIBERER
El Registro de AMC está alojado en GENRARE, la Plataforma de Registros de Enfermedades Genéticas y de Baja Prevalencia coordinada por CIBERER.
Consorcio internacional
Participación en espacios de colaboración internacional para compartir conocimiento y avanzar en estándares comunes.
Desarrollo del proyecto
El proyecto se ha construido de forma progresiva, combinando colaboración científica, impulso asociativo, recaudación de fondos y trabajo internacional.
2021
Inicio del trabajo con el consorcio internacional y colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu para la configuración científica del registro.
2022
Acciones de recaudación de fondos para apoyar el desarrollo, la implantación y la sostenibilidad del registro.
2023
Integración del proyecto en la infraestructura de registros de CIBERER y consolidación del apoyo del Comité Científico AMC.
2024–2025
Trabajo sobre Common Data Elements, definición de variables y preparación de estándares para la recopilación homogénea de datos.
Junio de 2026
Seminario de lanzamiento y formación con profesionales de hospitales participantes, GENRARE, CIBERER, Sant Joan de Déu y AMC España. El proyecto cuenta en 2026 con financiación de la convocatoria estatal del 0,7 %.
30 de junio de 2026
Registro operativo. Comienza la incorporación estandarizada de datos de pacientes al Registro Clínico Nacional de AMC alojado en GENRARE.
AMC en el ámbito internacional
El proyecto de investigación se enmarca también en una colaboración internacional más amplia, con participación en espacios científicos y de intercambio de conocimiento sobre artrogriposis.
La Asociación participa en el impulso del International Consortium for AMC, una iniciativa internacional orientada a reunir información, recursos y colaboración entre profesionales, entidades y comunidades de distintos países.
Symposium internacional
AMC ha participado en espacios internacionales de referencia, como el symposium celebrado en Montreal, reforzando la colaboración con profesionales, familias y organizaciones de otros países.
Actualidad del Registro de AMC
Reunimos aquí las noticias y avances relacionados con el Registro Clínico Nacional para que profesionales, familias y personas interesadas puedan seguir su evolución.
Antecedentes del proyecto
Primer registro de pacientes con artrogriposis
Conoce los primeros pasos, objetivos y razones que impulsaron la creación de un registro nacional específico sobre AMC.
Lanzamiento · 2026
En marcha el Registro nacional de personas con AMC
El seminario de lanzamiento reunió a profesionales de distintos hospitales y presentó el funcionamiento del registro alojado en GENRARE.
Financiación social
La X Solidaria ayuda a impulsar la investigación en AMC
La asignación tributaria del 0,7 % permite financiar actividades de interés social como el Registro Clínico Nacional de AMC.
Encuentro Servimedia · 29 de junio de 2026
Vivir con Artrogriposis: historias, retos y derechos
Este encuentro de Servimedia formó parte de las actividades de difusión desarrolladas en 2026 con apoyo de la subvención y sirvió para comunicar públicamente la puesta en marcha del Registro Clínico Nacional. La retransmisión contó con medidas de accesibilidad como subtitulado y lengua de signos.
Si el reproductor no se carga correctamente, puedes ver el vídeo directamente en YouTube.
Ayúdanos a consolidar y hacer crecer el registro
El registro ya está en marcha, pero su continuidad, crecimiento y explotación científica requieren recursos. Tu colaboración nos ayuda a ampliar la red de centros participantes, mantener la infraestructura y convertir los datos en conocimiento útil para mejorar la atención y los apoyos.
Un proyecto de toda la comunidad AMC
Este registro es una oportunidad para transformar la experiencia de las familias en conocimiento, el conocimiento en investigación y la investigación en mejores respuestas para las personas con artrogriposis.