Publicada la primera guía sobre Artrogriposis Múltiple Congénita en España
Impulsada por la Asociación AMC (Artrogriposis Múltiple Congénita) España, la guía nace como un recurso riguroso, claro y cercano donde las personas con artrogriposis, sus familias y los profesionales sanitarios y terapeutas que los tratan pueden encontrar información fiable, orientación práctica y apoyo sobre esta enfermedad neuromuscular rara.
La Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC) es una enfermedad neuromuscular rara que se manifiesta de forma muy diversa (existen más de 400 tipos) desde el nacimiento y se caracteriza por la rigidez o inmovilidad de varias articulaciones del cuerpo, como brazos, piernas, pies, manos, y afecta también, en algunos casos, a la mandíbula o a la columna vertebral, generando una importante discapacidad. La incidencia de esta condición es de uno de cada 4.300/5.100 nacidos vivos; se calcula que en España, con 322.000 nacimientos de individuos vivos en 2024, podría haber unos 64 casos de AMC al año. Con el objetivo de aportar amplia información desde el punto de vista clínico y de investigación, pero también terapéutico y social, la Asociación AMC (Artrogriposis Múltiple Congénita) España ha publicado la primera guía que existe en España sobre esta patología.
El documento, presentado el 20 de noviembre en la sede de la Fundación ONCE en Madrid, persigue ser un recurso riguroso, claro y cercano donde las personas con artrogriposis, sus familias y los profesionales sanitarios y terapeutas que los tratan puedan encontrar información fiable, orientación práctica y apoyo.
El hito que supone la elaboración de esta guía coral, escrita por múltiples profesionales sanitarios y sociosanitarios, terapeutas y trabajadores sociales, quedó patente en su presentación, un acto en el que representantes del Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030, de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid, de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) acompañaron al equipo de la Asociación AMC España y a los autores de la guía y algunos afectados, presentes en el acto.
“Hoy es un día muy especial para nuestra asociación y para todas las personas con artrogriposis y sus familias”, señaló Cristina Villodas Avilés, presidenta de la Asociación AMC España. Villodas recalcó la utilidad y la necesidad de contar con esta primera guía sobre esta enfermedad rara en España, “un proyecto que ha sido posible gracias a la colaboración desinteresada de diversos profesionales sanitarios y sociosanitarios y que nace con un prisma multidisciplinar e integral, como también debe ser la atención a las personas con artrogriposis”. Una iniciativa “informativa y de orientación, pero también acompañamiento y, sobre todo, viva, porque la idea es irla mejorando con el tiempo”, añadió la presidenta de la Asociación AMC.
Laura Sánchez Beltrán, jefa de Sección en la Subdirección General de Diálogo Civil de la Dirección general de Derechos de las Personas con Discapacidad del Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030 y afectada de artrogriposis, subrayó la relevancia de una iniciativa “completamente en línea con los objetivos que tenemos en nuestra Dirección General, que radican en trabajar para que todas las personas con discapacidad puedan –podamos– acceder a una atención integral, cercana y respetuosa con nuestros derechos”; para ello, añadió, es clave la colaboración con las asociaciones, otras instituciones, los profesionales y los afectados y sus familias.
La portavoz del Ministerio alabó el espíritu de la guía de acercar el conocimiento sobre la artrogriposis a estos colectivos y, sobre todo, acompañar. “El desconocimiento sobre esta patología genera mucha incertidumbre en las familias”, añadió, subrayando que “la información de calidad es una herramienta de empoderamiento” que permite “promover una atención centrada en las personas y orientada a la inclusión comunitaria”.
“Las familias y las personas afectadas por artrogriposis sois un ejemplo de vida –afirmó por su parte Celia García Menéndez, directora general de Humanización, Atención y Seguridad del Paciente de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid– y nuestra labor es trabajar para ayudaros a tener una vida buena, de calidad, y a ser vuestra voz”. La directiva subrayó también la importancia de disponer de más información sobre estas enfermedades tan minoritarias y que requieren mucha más investigación de la que se hace.
El presidente de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), Manuel Rego Collazo, recordó el propósito de una organización nacida hace ya 40 años y formada por otras 35 en toda España que centra su esfuerzo en “tratar de mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades neuromusculares, unas patologías que ya se cifran en 150, y entre las que se encuentra la artrogriposis”. Recordó la estrecha colaboración que ASEM mantiene con la Asociación AMC España. “Habéis logrado transformar el desconocimiento en información y la soledad en una red de apoyo”, señaló al equipo de AMC. Finalmente, recalcó la importancia de impulsar también avances legales que reduzcan la “inequidad continua que sufren muchas personas con discapacidad en función del sitio donde vivan”.
“La guía de la artrogriposis –expuso Ángel García Bravo, miembro de Junta Directiva de FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras– no solo era necesaria sino indispensable”. Tras rememorar el nacimiento de FEDER en Sevilla hace ya 25 años y la llegada a la federación de la Asociación AMC justo hace una década, García Bravo apuntó que, en la actualidad, existen 7.000 enfermedades raras en el mundo, de las que en Europa se han identificado 6.528, aunque solo se está investigando el 20% de estas. “Y aquellas que se investigan es gracias al movimiento de las asociaciones de pacientes, que hacen lo inimaginable para arrancar estos proyectos”, dijo.
En FEDER, añadió, gestionan siete millones de euros que se dirigen a proyectos de investigación de este tipo de enfermedades, “llamadas ‘raras’ porque son poco frecuentes, pero también porque son diferentes, únicas, como la artrogriposis”. Uno de los problemas comunes de los afectados por este tipo de patologías es el retraso en el diagnóstico, “de entre seis y ocho años”, comentó García Bravo, poniendo en valor la figura del ‘paciente experto’, pues “muchas veces, son los propios afectados de estas enfermedades los que más saben sobre ellas”.
Origen y contenido de la guía
Mª Jesús Albendea, trabajadora social de la Asociación AMC España, explicó que la idea de crear este documento, que ha llevado más de dos años de trabajo, surgió de las necesidades específicas detectadas en el Servicio de Información y Orientación de la Asociación. “Los afectados y sus familias llegaban muchas veces desorientados y llenos de inquietudes por la falta de información que había sobre la artrogriposis en España tanto sobre la enfermedad en sí como sobre los recursos que pueden solicitar para mejorar su calidad de vida”, explicó.
La guía se caracteriza por tener un lenguaje sencillo y una estructura simple dividida en diversos bloques. En el primero se aborda qué es la artrogriposis y su sintomatología y por qué se considera una enfermedad rara y neuromuscular; en el segundo, realizado por profesionales sanitarios y sociosanitarios, se explica la patología al detalle y el tratamiento que deben recibir los pacientes, pues aunque la artrogriposis no se cura sí requiere, muchas veces, de procedimientos quirúrgicos y terapias como fisioterapia o terapia acuática para que los afectados no pierdan rangos articulares y mejoren su rigidez muscular. Asimismo, se expone la necesidad de que los pacientes reciban terapia ocupacional, logopedia, sesiones de psicoterapia y psiquiatría, musicoterapia, etc.
Además, el documento desgrana cómo acceder a los recursos y servicios sanitarios, sociales y educativos pertinentes en España y detalla qué prestaciones existen. Y, finalmente, desglosa los servicios que también brinda la propia Asociación AMC España.
En el acto de presentación intervinieron también la logopeda Victoria Marcos Galán, que explicó los contenidos logopédicos de la guía y cuáles son las claves para hacer un abordaje funcional a una persona con artrogriposis, qué comunicación alternativa realizar, si procede, y algunas pautas para las familias y profesionales; Javier Marcos, fisioterapeuta de la Unidad de Terapia en agua de la Fundación Instituto San José, que expuso los beneficios de la terapia acuática para personas con AMC, qué enfoque funcional realizan, cómo trabajan la movilidad y previenen el dolor y algunas líneas maestras para su implementación; y la psicóloga Mariela Martínez Ramos, que profundizó en la importancia del acompañamiento emocional a las personas con artrogriposis y sus familias a lo largo de toda la vida y algunas pautas de intervención psicológica y de apoyo. “Las personas con artrogriposis deben aprender a vivir con esta enfermedad, lo que implica una vida llena de dificultades, pero no significa que esta no pueda ser digna, satisfactoria y feliz”, apuntó esta última.
Vivir con artrogriposis, en primera persona
El acto finalizó con dos testimonios claves que mostraron por qué es tan relevante la guía presentada y a quién se dirige realmente la iniciativa: los de Evelyn Villavicencio Segovia y Nagore Redondo Romero, dos mujeres con artrogriposis, miembros de la Asociación, que compartieron su difícil experiencia vital y el significado que tiene el nuevo proyecto para la comunidad.
Ambas relataron cómo sus familias apenas encontraron información sobre la artrogriposis que les diagnosticaron a los meses de nacer y cómo se han enfrentado a múltiples cirugías y al dolor físico que conlleva vivir con esta condición.
Las dos recalcaron lo valioso que habría sido para ellas y sus familias poder disponer de más información sobre la artrogriposis para afrontar mejor las dificultades de esta patología y agradecieron poder tener este recurso en la actualidad. Finalmente, recordaron que, una vez que los afectados por esta condición se hacen adultos, dejan de tener el seguimiento médico que les ofrecía la Sanidad pública cuando eran niños. Esta es, precisamente, una de las demandas históricas de la Asociación AMC.
Sobre la Asociación AMC España
La Asociación AMC España es una entidad de ámbito nacional, declarada de Utilidad Pública en 2019 y ONG acreditada con el Sello Dona con Confianza por Fundación LEALTAD que nació en 2014 para dar respuesta a la falta de información, recursos necesarios para la atención de la patología y para ser un punto de encuentro de todas las personas y familias con artrogriposis.
CONTACTO DE PRENSA:
Asociación de Artrogriposis Múltiple Congénita España
+34 606124148 | +34 605892264
Federación ASEM
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